Le Val de l'Enchanteur
Tests ADN
L'importance des tests génétiques par ADN
Mode de transmission d’une maladie héréditaire récessive
Connaître le statut génétique de ses reproducteurs vis à vis d’une maladie héréditaire, c’est :
• Protéger son élevage
• Éviter de produire des chiots atteints d’une maladie héréditaire en adaptant les accouplements
A partir des tests ADN vous pouvez déterminer le statut génétique de vos reproducteurs vis à vis d’une maladie héréditaire.
3 statuts génétiques possibles (résultat du test ADN) :
Homozygote normal (sain) = Ne développe pas la maladie et ne transmet pas la mutation
Hétérozygote (porteur sain) = Ne développe pas la maladie mais transmet(statistiquement) la mutation à 50% de sa descendance
Homozygote muté (atteint) = Développe la maladie et transmet la mutation à 100% de sa descendance
Les modes de transmission :
Maladie autosomique récessive :
La maladie se déclare quand le père et la mère sont tous les 2 des « porteurs sains » du gène muté /défectueux
Maladie autosomique dominante :
La maladie se déclare quand le gène muté /défectueux est transmis par un seul des 2 parents, qui exprime la maladie
Tests génétiques par ADN — Pourquoi et comment
Présentation pédagogique : méthode PCR, transmission autosomique récessive et dominante, et conseils pour l’élevage.
Pourquoi réaliser des tests génétiques ?
- Détecter des maladies héréditaires avant leur apparition.
- Choisir des reproducteurs pour limiter la transmission de pathologies.
- Préserver la diversité génétique de la race.
- Offrir transparence et sécurité aux futurs adoptants.
Méthode PCR (Polymerase Chain Reaction)
- Prélèvement : écouvillon buccal (frottis) ou prise de sang.
- Extraction : on isole l’ADN des cellules.
- Amplification : la PCR amplifie une région ciblée du génome par cycles (dénaturation — hybridation d’amorces — élongation).
- Analyse : détection de la mutation (génotypage) par électrophorèse, qPCR, ou séquençage ciblé selon le test.
La PCR permet de multiplier une séquence d’intérêt afin de rendre détectable une anomalie même si elle est présente en très faible quantité.
Interprétation simple des résultats
Notation : les allèles sont notés A (allèle normal ou parfois variant selon le test) et a (allèle muté). Exemple : AA, Aa, aa.
- AA : homozygote pour l’allèle normal (sain).
- Aa : hétérozygote (porteur) — peut être sain mais transmet l’allèle.
- aa : homozygote pour l’allèle muté — souvent malade si la maladie est récessive.
Selon la maladie étudiée, la signification exacte de A/a peut varier — le laboratoire fournit toujours une interprétation adaptée au gène testé.
L'interprétation des tests génétiques par ADN pour une maladie autosomique récessive (DM , PK-B , PLL, MH, PDE/MNE )
